Les explorations génétiques dans les troubles de développement de l’enfant
Abdelaziz Sefiani, MD ; PHD
Professeur de génétique médicale
INH et Université Mohammed V Rabat
Les progrès réalisés ces dernières années dans le domaine de la génomique des troubles du développement de l’enfant sont considérables. Ils ont permis, entre autres, de mettre à la disposition des médecins cliniciens, une panoplie de tests génétiques, qui vont du simple caryotype métaphasique au séquençage complet du génome.
En raison de la grande hétérogénéité des causes génétiques à l’origine de ces troubles, la prescription d’un test génétique doit être intégrée dans une démarche diagnostique qui tient compte de la symptomatologie clinique de l’enfant, de la pertinence du test, de sa disponibilité et de son coût. Nous rappellerons dans cette présentation les différents types de tests génétiques disponibles pour l’exploration des troubles de développement de l’enfant, les situations où ils sont prescrits et les limites de leur usage en pratique médicale.
